Das Down Syndrom

Fach Fach

Klasse 12

Autor mini1978

Veröffentlicht am 15.10.2018

Schlagwörter

Down-Syndrom Erbkrankheit

Zusammenfassung

Das Down-Sydrom, auch Trisomie 21 genannt, tritt weltweit jeden Tag auf. Es handelt sich hierbei um eine genetisch bedingte Krankheit, die nach wie vor unheilbar und vor allem sehr auffällig bei den Betroffenen ist.

Einleitung
Trisomie 21 ist die am häufigsten auftretende angeborene Chromosomenanomalie. Es handelt sich um eine angeborene Kombination verschiedener geistiger Behinderungen und körperlichen Fehlbildungen mit umfassender Symptomatik,. Genetisch gesehen liegt hier eine Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes (21. Chromosm) vor. Der englische Arzt John Langdon Down war der Erste, der das Syndrom als eigenständiges abgrenzbares Störungsbild erkannte und es im Jahr 1866 erstmals beschrieb.
Das Down-Syndrom ist heute weltweit verbreitet. Es betrifft Menschen aller Nationalitäten, Hautfarben und Bevölkerungsschichten gleichermaßen.

Ursachen
Das Down-Syndrom entsteht durch die als Trisomie 21 bezeichnete Abweichung der Chrimosmen. Das Down-Syndrom entsteht durch die als Trisomie 21 bezeichnete Chromosomenabweichung. Sicher ist auf jeden Fall, dass Zellen statt 46 insgesamt 47 einzelne Chromosomen enthalten.
Entweder findet eine Nichttrennung der homologen Chromosomen in der ersten Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der zweiten Reifeteilung der Meiose statt.
Wissenschaftler haben herausgefunden, dass Kinder, deren Mutter älter als 35 Jahre ist, häufiger an dieser Anomalie leiden können, als die Kinder jüngerer Mütter. Eine Altersabhängigkeit ist hier also auf jeden Fall gegeben.

Symptome
Das Down-Syndrom ist individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt. Manche Symptome sind schon bei der Geburt deutlich zu erkennen, während andere erst im Lauf des weiteren Lebens zutage treten. Die Krankheit ist in erster Linie äußerlich feststellbar, weil deren Aussehen auf bestimmte Weise verändert ist.
Typische Merkmale sind z. B.:
• flaches Gesicht
• großer Augenabstand
• unterdurchschnittliche Körpergröße
• eher kleiner, rundlicher Schädel
• abgeflachter Hinterkopf
• kurzer Oberschenkelknochen
• ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen

Typisch ist zum Beispiel auch eine Muskelschwäche, die besonders bei Kleinkindern auffällt. Viele Kinder mit Trisomie 21 haben auch angeborene Herzfehler sowie Veränderungen im Magen-Darm-Trakt (Darmverschlüsse oder -verengungen). Viele Menschen sind auch anfälliger für Infektionskrankheiten.
Am häufigsten sind jedoch geistige Einschränkungen vorhanden. Trisomie 21 führt beim Menschen zumeist zu einer geistigen Behinderung, deren Ausprägungsgrad individuell verschieden sein kann.
Vielfach können auch Beeinträchtigungen in der sensorischen Peripherie festgestellt werden: Etwa 57 von 100 Menschen mit Down-Syndrom sind schwerhörig. Auch Sehstörungen vor (beispielsweise Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit liegen bei de Betroffenen vor.

Diagnose
Das Down-Syndrom ist bereits vor der Geburt des Kindes feststellbar. Erste Hinweise auf eine Trisomie 21 können verschiedene Verfahren der Pränataldiagnostik liefern. Eine einfache Methode zur Erstdiagnose ist die Nackenfaltenmessung: Sie findet meist in der ersten Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel statt. Weiterhin lässt sich auch mit dem Triple-Test zu Beginn des zweiten Schwangerschaftsdrittels das Risiko der rkrankung abschätzen. Hierbei bestimmt der Arzt einige Blutwerte der werdenden Mutter und leitet daraus deren individuelles Risiko ab, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen.

Therapie
Die Behandlungsmöglichkeiten des Down-Syndroms sind begrenzt. Individuelle und gezielte Fördermaßnahmen können vor allem die Lernentwicklung der Betroffenen verbessern. Zu den wichtigen Behandlungsmaßnahmen beim Down-Syndrom gehören eine intensive Förderung  der sprachlichen Kommunikationsfähigkeiten (sowie individuelle Übungen zur Entwicklung der Lese- und Schreibfähigkeit. Um betroffene Familien zu unterstützen, können auch Selbsthilfegruppen sinnvoll sein. Physiottherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie sind weitere Maßnahmen die Erkrankten zu unterstützen.
Medikamentöse Behandlungen beschränken sich meist auf Antibiotika, um das Immunsystem zu unterstützen.
Insgesamt gesehen ist es für die Betroffenen schwer mit der Krankheit umzugehen.

Quellenangaben
<p><a rel="nofollow" href="https://www.onmeda.de/krankheiten/down_syndrom.html">https://www.onmeda.de/krankheiten/down_syndrom.html</a><br /><a rel="nofollow" href="https://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom">https://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom</a></p>