Das Klinefelter-Syndrom

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Klasse 13

Autor Sylvi

Veröffentlicht am 06.07.2018

Schlagwörter

Klinefelter Syndrom Krankheit Genetik Medizin Symptome

Zusammenfassung

Dieses Referat behandelt das nicht heilbare genetisch bedingte Klinefelter-Syndrom, von dem ausschließlich Jungen bzw. Männer betroffen sind. Es wird auf das Krankheitsbild und die Symptome eingegangen und zudem die Diagnostik und die Behandlungsmöglichkeiten der Krankheit erklärt.

Das Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, kurz Klinefelter-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Krankheit, von der ausschließlich das männliche Geschlecht betroffen ist. Es handelt sich hierbei um eine Unterfunktion der Keimdrüsen, welche durch eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen bedingt ist. Normalerweise besitzt das männliche Geschlecht ein weibliches X- und ein männliches Y-Chromosom.

Bei dieser Krankheit liegen jedoch ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosome vor. Dies geschieht durch die Heranreifung der Samenzellen des Vaters (Chromosomenpaar XY) oder der Eizellen der Mutter (Chromosomenpaar XX). Die Chromosomenpaare werden im Zuge der Meiose (Zellteilung) getrennt und falls dies aus irgendeinem Grund nicht passiert, wird eines der Paare vollständig weitergegeben, was die Ursache für die Entstehung des Syndroms darstellt. Das zusätzliche X-Chromosom verursacht eine Störung der Testosteronproduktion in den Hoden. Das Risiko, am Klinefelter-Syndrom zu leiden, steigt mit dem Alter der Mutter.

Jeder 500. Mensch des männlichen Geschlechts ist von der Krankheit betroffen. Oftmals wird das Syndrom nicht erkannt und dadurch nur bei etwa 25 Prozent der Betroffenen überhaupt erst diagnostiziert.

Symptome

Die Ausprägung der Symptome ist individuell und sie können sich unterschiedlich stark ausbilden. Bei manchen Jungen und Männern sind weniger Symptome erkennbar, bei anderen wiederum ist die Ausbildung stärker. Es besteht eine Hodenunterfunktion und die Hoden Betroffener Männer sind im Vergleich zu jenen die nicht unter dem Syndrom leiden dementsprechend kleiner und härter und weisen eine verminderte Testosteronproduktion auf. Es werden nur wenige oder sogar keine funktionstüchtigen Spermien produziert. Was auch häufig auftritt ist ein Hodenhochstand oder ein Mikropenis.

Die Entwicklung der Genitalien verläuft in der Kindheit ohne Auffälligkeiten. Jedoch bleiben die Hoden nach der Pubertät klein und das Hodenvolumen wird nicht erhöht. Die Entwicklung von sekundären Geschlechtsmerkmalen wie Bartwuchs kann möglicherweise ausbleiben, demnach ist die Körperbehaarung sehr gering. Der Stimmbruch erfolgt erst spät und es kann zu einer Brustbildung kommen. Ein weiteres Merkmal, welches häufig auftritt, ist der Hochwuchs mit langen Beinen, also eine überdurchschnittliche Körpergröße. Bei zahlreichen Betroffenen treten zudem eine Muskelschwäche und eine Verzögerung der Entwicklung sprachlicher und motorischer Fähigkeiten auf sowie Lernschwierigkeiten bei normaler Intelligenz.

Das Klinefelter-Syndrom geht auch mit zahlreichen psychischen Merkmalen einher. Oft fehlt den Betroffenen der Antrieb und das Selbstvertrauen und sie leiden unter Stimmungsschwankungen und Entwicklungsstörungen im Bereich des Sprachlichen. Das Risiko, an Depressionen zu erkranken, ist laut diverser Studien erhöht. Die Intelligenz ist nicht beeinträchtigt, jedoch haben die Jungen bzw. Männer oftmals Schwierigkeiten, sich lautsprachlich auszudrücken und dadurch ist eine logopädische Förderung notwendig. Der Grad der Verminderung der kognitiven Fähigkeiten ist abhängig von der Anzahl zusätzlicher X-Chromosomen.

Diagnostik

Durch eine Untersuchung des Fruchtwassers oder einem sogenannten Panorama-Test durch Entnahme einer mütterlichen Blutprobe kann das Syndrom bereits im Mutterleib diagnostiziert werden. Alternativ kann später durch eine Hormonuntersuchung ein Mangel an Testosteron festgestellt werden, will man jedoch endgültig sicher sein, so muss sich einem Gentest unterzogen werden. Die Krankheit ist die häufigste Ursache für Unfruchtbarkeit bei Männern.

Das Klinefelter-Syndrom wird heute oftmals bei der Vorsorgeuntersuchung von Jugendlichen beim Kinderarzt oder der Kinderärztin diagnostiziert. Nach einer Befragung durch den Arzt oder die Ärztin wird der Patient körperlich auf Symptome untersucht. Anschließend wird eine Blutuntersuchung gemacht, wobei die Hormonspiegel bestimmt werden können. Die entnommenen Blutzellen werden unter dem Mikroskop untersucht und so können die Anzahl und die Struktur der Chromosomen bestimmt werden.

Durch die Pränataldiagnostik kann das Klinefelter-Syndrom bereits vor der Geburt diagnostiziert werden und das Kind so schon früh gezielt versorgt und gefördert werden.

Behandlung

Das Klinefelter-Syndrom ist unheilbar, da es sich um eine angeborene Fehlverteilung der Chromosomen handelt. Aus diesem Grund wird bei einer Therapie nicht das Syndrom an sich, sondern die dabei auftretenden Symptome behandelt. Da die unterentwickelten Hoden eine sehr geringe Testosteronproduktion aufweisen, ist eine Hormonersatztherapie eine grundlegende Behandlungsmethode. Ein großer Teil der physischen und psychischen Symptome kann durch eine individuelle medikamentöse Therapie mit künstlichem Testosteron, welche als Testosteron-Substitution bezeichnet wird, merklich verbessert werden. Die Hormone können durch Gele, Pflaster und Spritzen verabreicht werden.
Zusätzlich kann auch eine Psychotherapeutische Behandlung helfen, da die Betroffenen oft unter mangelndem Selbstvertrauen und psychischem Stress leiden.

Geschichte

Erstmals wurde die Ausprägung des Klinefelter-Syndroms in wissenschaftlicher Betrachtung im Jahre 1942 von den US-Amerikanischen Medizinern Harry F. Klinefelter, Fuller Albright und E. C. Reifenstein beschrieben. Im Jahr 1959 wurde schließlich die genetische Ursache für die Krankheit erkannt, also die Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen. Betroffene Männer fielen zu Zeiten der Wehrpflicht bei der Musterung durch ein verringertes Hodenvolumen auf.

Intersexualität und Gender

Die Mehrheit der Betroffenen wächst als Männer auf. Bei einigen jedoch besteht eine Geschlechtervariante (Intersexualität). Nicht alle Menschen mit Klinefelter-Syndrom identifizieren sich als Mann, manche sehen sich z.B. als Frau, aufgrund eines niedrigen Testosteronspiegels, einer verstärkten Brustentwicklung und eines femininen Körperbaus oder auch rein emotional. Manche Menschen betrachten eine Diagnose des Syndroms als unangemessen, da sie beispielsweise die herkömmliche, der Norm entsprechenden Definition von Männlichkeit nicht akzeptieren.

Autismus und ADHS

In den Niederlanden erhalten etwa 30 % der Männer, welche vom Klinefelter-Syndrom betroffen sind, zudem auch die Diagnose des Autismus. Manche Genetiker zählen das Klinefelter-Syndrom sogar zu einer möglichen Ursache von Autismus. Die Schwedische Professorin Gunnel Cederlöf geht davon aus, dass für Menschen, die unter dem Klinefelter-Syndrom leiden, ein viermal höheres Risiko darin besteht, an Schizophrenie und Borderline zu erkranken und ein sechsmal höheres Risiko für Autismus und ADHS.