Klinefelter Syndrom

In den kommenden Zeilen geht es um das Klinefelter Syndrom und den Fragen, wer davon betroffen ist, was es ist und worum es sich dabei genau handelt.

Was ist das Klinefelter Syndrom?

Wenn man von dem Klinefelter-Syndrom spricht, ist von einer angeborenen Chromosomenstörung die Rede. Von dieser Chromosomenstörung sind jedoch nur Jungen und Männer betroffen. Wenn man unter diesem Syndrom leidet, besitzt man anstatt einen Chromosomensatz mit 46 XY Chromosomen, einen XXY Chromosomensatz. In dem sind 47 anstatt 46 Chromosomen vorhanden.

Meist tritt dieser Chromosomenfehler gemeinsam mit einer Behinderung auf.

Die Symptome des Klinefelter-Syndroms!

Das Klinefelter-Syndrom tritt bei den Betroffenen meist erst in der Jugend auf, das beginnt mit der Testosteronproduktion bei einem Jungen.

Jedoch ist bei dem betroffenen Jungen eine verminderte Testosteronproduktion vorhanden und das hängt mit der Unterentwicklung der Hoden zusammen, die bei dieser Chromosomenstörung vorhanden ist.

Und durch diesen Testosteronmangel können auch noch weitere Symtome auftreten, die den Betroffenen das Leben erschwehren.

Man kann - wenn man unter diesem Syndrom leidet - erst verspätet in die Pubertät kommen und auch das für Männer typische Behaarungsmuster kann entweder nur ganz spärlich oder gar nicht auftreten. Ebenso ist auch spärlich bis gar nicht auftretender Bartwuchs möglich.

Auch sind die Betroffenen oft von Antriebsarmut, Müdigkeit oder auch Motorikstörungen betroffen und können an einer zu hohen Stimmlage leiden.

Aber noch weitere Dinge können bei den Betroffenen auftreten, in der Anfolgenden Liste sind nur einige wenige Symptome zu erlesen:

Hochwuchs
Sprachstörungen
Osteopanie
Anämie
Osteoporose
Zeugungsunfähigkeit
Müdigkeit

Wie ist der Verlauf der Krankheit?

Da das Klinefelter-Syndrom eine angeborene Chromosomenerkrankung ist, lässt sich die genaue Entstehen nicht beeinflussen und nachforschen.

Um Folgeerkrankungen zu verhindern, sollte man auf die Einnahme von Hormonen zurückgreifen. Dadurch lässt sich eine frühzeitige Osteoporose sowie Muskelschwund und auch Impotenz verhindern und auch körperliche sowie seelische Beeinträchtigungen lassen sich durch den frühen Kontakt zu einem Therapeuten im positiven Sinne beeinflussen.

Der Großteil der an dem Klinefelter-Syndrom erkrankten Männer werden durch die Chromosomenfehlverteilung in ihrem täglichen Leben nicht beeinträchtigt und sie können auch ein uneingeschränktes Sexualleben haben.

Vorbeugende Maßnahme für diese Erkrankung

Da es sich bei dem Klinefelter-Syndrom um eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen handelt und angeboren ist, gibt es keine vorbeugende Maßnahmen für die Chromosomenstörung.

Jedoch hat man mittlerweile herausgefunden, dass gerade Frauen, die bei der Geburt ihres Sohnes älter wie 35 Jahre sind ein erhöhtes Risiko für die Übertragung von dem Klinefelter-Syndrom haben.

Wie bereits erwähnt, können Männer und Jungen eine vorzeitige Entstehung der Folgeerkrankungen wie zum Beispiel Osteoporose oder auch Osteopanie - die durch den Testosteronmangel enstehen, die dieses Syndrom mit sich bringt - durch die Einnahme von Hormonen beeinflusst werden und dadurch auch das seelische Wohlbefinden im Gleichgewicht gehalten werden.

Die Diagnose dieser Krankheit

Erste Hinweise für die Diagnose des Klinefelter-Syndrom sind äußere Anzeichen. Diese sehen wie folgt aus: unterentwickelte Hoden oder auch zu schwach ausgeprägte sekundäre männliche Geschlechtsmerkmale. Aber nicht nur eine äußere Beeinflussung findet bei dieser Erkrankung statt, sondern auch physische Symptome wie Antriebsarmut, eine Lernschwierigkeit sowie eine geringe bis gar nicht vorhandene Libido.

Wenn man das Klinefelter-Syndrom nachweisen will, wird während der Untersuchung eine Chromosomenanalyse durchgeführt, diese wird anhand einer Zellkultur durchgeführt.

Um eben diese Zellkultur durchführen zu können, werden Zellen über eine entnommene Blutprobe verwendet. Es kann jedoch auch vorkommen, das man Zellen aus der Haut oder auch dem Knochenmark verwendet.

Durch die durchgeführte Chromosomenanalyse kann man folgende Informationen über die Zellen feststellen. Da wären zum einen die Zahl der vorhandenen Chromosomen und auch die Struktur der Chromosomen kann man anhand dieser Analyse gewinnen.
Auch ist es möglich damit eine Chromosomenanomalie nachzuweisen oder auch auszuschließen. Dafür werden die Zellen unter einem Mikroskop untersucht.

Tritt der Fall des Klinefelter-Syndroms auf, so sind Informationen über die Anzahl der Chromosomen wichtig, um die Diagnose fachärztlich bestätigen zu können.

Bereits im Mutterleib lässt sich eine Diagnose des Klinefelter-Syndroms durchführen. Dafür wird der Mutter über die Bauchdecke Fruchtwasser entnommen und dies wird untersucht um ein Klinefelter-Syndrom auszuschließen oder der Mutter zu bestätigen, das ihr ungeborener Sohn daran erkrankt ist.

Eine weitere Möglichkeit der Diagnosensicherung ist, das man die Geschlechtshormone im Blut bestimmen lässt. Tritt ein erhöhter Wert folgender weiblichen Geschlechtshormone - FSH, LH und auch Östradiol - auf und dafür ein zu niedriger des männlichen Geschlechtshormones Testosteron so sind es definitive Kennzeichen für das Klinefelter-Syndrom.

Anhand eines Spermiogrammes kann der Mann, der an dem Klinefelter-Syndrom erkrankt ist, seine Zeugungsfähigkeit bestimmen lassen. Dies erfolgt beim Urologen. Dieses Spermiogramm gibt darüber Aufschluss, wie die Beschaffenheit der Spermien ist und ob der betroffene Mann überhaupt Spermien produziert.

Wer ist Harry F. Klinefelter?

Der Mann, nachdem das Klinefelter-Syndrom benannt wurde, ist Harry F. Klinefelter. Er wurde einst am 20 März 1912 in Baltimore geboren und ist dort auch am 20 Februar 1990 gestorben. Er war ein US-Amerikanischer Arzt und Endikrinologe. Erstmals befasste er sich mit dem Klinefelter-Syndrom im Jahr 1942. Dies geschah in Zusammenarbeit mit E.C. Reifenstein und Fuller Albright. Von 1943 bis 1946 diente er für die Armee…