Die Träger der Erbinformationen: Chromosomen

Bau der Chromosomen

Bei allen Eukaryoten liegt fast die gesamte genetische Information im Zellkern vor. Wenige Gene sind in den Mitochondrien oder bei Pflanzen in den Plastiden untergebracht.
Wenn ein neues Leben entsteht ist zunächst die ganze Erbinformation in der befruchteten Eizelle, die Zygote.
Betrachtet man ein Chromosom zu Beginn einer Zellteilung, so sieht man zwei Hälften, die Chromatiden genannt werden und in ihrem Aufbau identisch sind. Sie liegen eng aneinander und sind an einer Stelle, dem sogenannten Zentromer, miteinander verbunden.

Manche Chromosomen enthalten neben der Einschnürung am Zentromer noch eine zweite Einschnürung, welche ein kleines Stück des Chromatids abtrennt. Dieser Abschnitt wird Satellit genannt.

Karyogramm des Menschen

Umfangreiche Untersuchungen von Chromosomenbeständen ergeben, dass jede einzelne Zelle unseres Körpers gleich viele Chromosomen enthält. Auch alle Individuen einer Art besitzen die gleiche Anzahl an Chromosomen. Zur genaueren Untersuchung sortiert man die einzelnen Chromosomen nach ihrer Größe und Strukur, und nach Lage des Zentromers. Eine Darstellung solcher Art nennt man „Karyogramm“.

Übrigens: Obwohl verschiedene Arten oft gleiche oder fast gleiche Chromosomenanzahlen besitzen, kann man daraus nicht schließen, dass sie miteinander verwandt sind, oder eine gleiche Entwicklungshöhe angehören. Zum Beispiel haben ein Gorilla und eine Kartoffel jeweils 48 Chromosomen.

In den Körperzellen besitzen die meisten Organismen einen doppelten, also diploiden Chromosomensatz (kurz: 2n). Das heißt, dass von jeder Chromosomenart immer ein Paar da ist und diese Paare untereinander gleich, also homolog, sind. Die homologen Chromosomen der Zellen heißen „Autosomen“.
Hier ein paar Beispiele von Chromosomensätzen
Mensch: 2n = 46 Chromosomen (23 Paare)
Karpfen: 2n = 104 Chromosomen (52 Paare)
Champignon 2n = 8 Chromosomen (4 Paare)

Bei den meisten Pflanzen- und Tierarten, sowie beim Menschen, gibt es neben diesen gleich strukturierten, homologen Autosomen auch einige, die strukturell unterschiedlich sind. Sie dienen als Geschlechtschromosomen und man nennt sie „Gonosomen“. Der diploide Chromosomensatz enthält normalerweise ein solches Gonosomenpaar. In den Gameten, den Geschlechtszellen, ist nur ein einfacher (haploider) Chromosomensatz vorhanden (kurz: 1n).

Beim Menschen sieht das folgendermaßen aus:
2n = 44 Autosomen
2 Gonosomen (Frau: XX; Mann: XY [nicht homolog])
2n = 46 Chromosomen

Die 22 autosomalen Chromosomenpaare werden im Karyogramm der Größe nach geordnet. Die größeren Chromosomen sind in der Regel genreicher. Für das Chromosom 1 werden 263 Millionen Basenpaare angegeben, im Gegensatz dazu das kleinste Chromosom 22 enthält nur 60 Millionen Basenpaare.

Zur Darstellung der Chromosomen im Karyogramm benötigt man Zellen während der Teilung. Beim Menschen eignen sich dafür am besten Blutzellen, da diese am leichtesten zu gewinnen sind durch eine einfache Blutabnahme. Um die Chromosomen sichtbar zu machen wird die Zellteilung genau in dem Moment gestoppt, wenn die Chromatinfasern maximal verkürzt vorhanden sind, also in der Mitte der Mitose in der Metaphase. Ein Gift namens Colchicin verhindert, dass die Chromosomenhälften sich weiter voneinander entfernen, sodass die Zelle mitten in der Metaphase „stecken bleibt“. Deshalb wird Colchicin auch Metaphasengift genannt.

Die Chromosomen können anschließend fotografiert werden und mithilfe eines speziellen Programms am Computer sortiert werden.

Durch solch ein Karyogramm werden Veränderungen der Chromosomenanzahl aufgedeckt. Durch solch ein Karyogramm kann man auch schon vor der Geburt feststellen lassen, ob das Kind eine Mutation der Chromosomenanzahl aufweisen wird. Die häufigste und auch bekannteste „Krankheit“ ist die Trisomie 21, auch bekannt als das „Down-Syndrom“. Hier liegen die Chromosomen 21 insgesamt in jeder Zelle drei Mal vor, deshalb auch der Name. Es gibt aber auch andere Trisomien, wovon aber nur sehr wenige lebensfähig sind.