Gonosomal rezessive Erbgänge

Fach Fach

Klasse 11

Autor Simplexi

Veröffentlicht am 13.04.2018

Schlagwörter

Biologie Erbgänge Gonosomal Hämophilie Blutgerinnung

Zusammenfassung

Dieses Referat beschreibt gonosomal rezessive Erbgänge. Hauptsächlich geht es um X-Chromosomal-rezessive Erbleiden im Beispiel von Hämophilie (Bluterkrankheit). . Dabei wird auch kurz etwas zur Blutgerinnung an sich erklärt.

Gonosomal rezessive Erbgänge

Nach den Regeln der religiösen Gesetze und Verhaltensgebote für Menschen jüdischen Glaubens müssen Söhne nicht beschnitten werden, wenn zwei ältere Brüder oder Halbbrüder während diesem Ritual bereits verblutet waren. Vorausgesetzt, dass sie die selbe Mutter hatten. Für Halbbrüder mit demselben Vater, aber verschiedenen Müttern, galt diese Regel nicht.
Was sich zunächst seltsam anhört, ist für uns heute nachvollziehbar durch die Erkenntnis der Bluterkrankheit, Hämophilie genannt, deren Häufigkeit bei Männern bei 1:5000 liegt.

Bei Menschen, die an dieser Krankheit leiden, ist die Blutgerinnung stark verzögert, sodass es schon nach minimalen Verletzungen zu flächenhaften Blutungen kommen kann. Manchmal treten sogar spontane Blutungen auf. Während äußere Wunden sich heute gut kontrollieren lassen, können Blutungen in den Gelenken und im Körperinneren sehr gefährlich werden. Wird dieses nicht behandelt besteht schon bei kleinen Verletzungen ein großes Risiko zu Verbluten, was früher die Lebensaussichten der Erkrankten sehr einschränkte.

Die Ursache für die Bluterkrankheit ist das Fehlen eines bestimmten Enzyms, welches Blutgerinnungsfaktor genannt wird, ohne den die fibrinhaltigen Gerinnungsfäden entweder gar nicht, oder nur sehr stark verzögert gebildet werden können.

Blutgerinnung

Nach einer Verletzung schließt ein aus Fibrinfäden und roten Blutkörperchen bestehender roter Gerinnungspfropf die Wunde. An der Fibrinbildung aus dem Plasmaprotein Fibrinogen sind mehr als zehn Enzyme, sogenannte Gerinnungsfaktoren, beteiligt. Der Gerinnungspropf entsteht durch Einbettung der Blutplättchen und roten Blutkörperchen in das Fibrinfädengeflecht. Der Ausfall nur eines dieser Gerinnungsfaktoren stört die gesamte Reaktionskette der Blutgerinnung und somit kann es nur schwer zu einer Gerinnung kommen.

Bei der Hämophilie A fehlt der Faktor VIII und bei der seltenen Hämophilie B fehlt der Faktor IX.

Grund dafür ist das seltene rezessive Allel für Hämophilie A, welches auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Man spricht daher von einem x-Chromosomal-rezessiven Erbgang. Da das Genpaar auf einem Gonosom liegt, müssen die Geschlechter der Nachkommen in die Betrachtungen mit einbezogen werden.

Frauen fungieren als Überträgerinnen, sogenannte Konduktorinnen. Sie geben das Allel an ihre Kinder weiter. Beim weiblichen Geschlecht sind wie bei den autosomalen Erbgängen die drei Genotypen AA, Aa und aa möglich. Mädchen erkranken also nur dann, wenn sie homozygote Träger des defekten Genpaares sind, da sie zwei X Chromosomen haben und sich das mutierte Gen rezessiv verhält und noch ein dominantes Allel vorhanden ist.
Heterozygote Frauen sind phänotypisch gesund, jedoch übertragen sie das defekte Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder.

Bei Männern ist zum Gen A oder a kein homologes Allel vorhanden, da sie ein X und ein Y Chromosom besitzen. Jeder, der das kranke Gen a bekommt, wird also auch erkranken, da kein dominantes Allel vorhanden ist. Man bezeichnet diesen Genotyp als hemizygot.

Ein X-Chromosomal rezessives Erbleiden erbt ein Junge normalerweise von seinem Großvater mütterlicherseits. Da ein Mann an seine Söhne immer nur das Y-Chromosom weitergibt, kann damit nie das Gen a vererbt werden, welches auf dem X-Chromosom liegt. An seine Töchter gibt der Vater das X-Chromosom weiter. Damit sind die Töchter eines Erkrankten immer Überträgerinnen (Konduktorinnen). Frauen können nur dann erkranken, wenn ihr Vater an der Bluterkrankheit leidet und ihre Mutter gleichzeitig Überträgerin ist oder auch an der Hämophilie erkrankt ist.
Die Kinder einer Überträgerin und eines gesunden Vaters erhalten zu 50% das krankmachende Gen. Für die Söhne besteht damit die 50%ige Chance einer Erkrankung. Die Töchter sind statistisch gesehen zu 50% wieder Überträgerinnen.

Verwandten-Ehen, wie sie früher in Adelsfamilien üblich waren, führen zu einer Häufung rezessiver Erbkrankheiten. Zum Beispiel befanden sich unter den Kindern, Enkeln und Urenkeln der Königin Victoria von England etwa zehn Personen mit Hämophilie, die alle männlichen Geschlechts waren.


An dieser Stelle wäre es vielleicht sinnvoll einen vergleichbaren Stammbaum zu suchen und gemeinsam zu analysieren, hierzu einfach nach “Stammbaum Hämophilie” suchen, man wird sicher fündig ;)
Auch der oben genannte Stammbaum der Adelsfamilie lässt sich leicht finden.


Eine vollständige Heilung der Hämophilie gibt es bis jetzt noch nicht. Zur Therapie muss sich der Kranke alle zwei bis drei Tage den fehlenden Blutgerinnungsfaktor in die Blutbahn injizieren. Bis zum Jahre 1993 war die einzige Möglichkeit Spenderblut, was ein Risiko für die Verseuchung mit dem AIDS-Virus bedeutete. Anfang der 90er Jahre war jeder 3. Patient mit Hämophilie HIV positiv.
Inzwischen kann man Blut aber auf HIV untersuchen bevor man sie frei gibt. Heute kommen aber sowieso mehr gentechnisch erzeugte Medikamente zum Einsatz.

Alle Gene, die auf einem Chromosom liegen, sind gekoppelt und werden dementsprechend auch gemeinsam weitergegeben. Ist ein Mann an Hämophilie erkrankt und besitzt gleichzeitig die Rot-Grün-Blindheit (welche auch X-Chromosomal-rezessiv vererbt wird), so trägt er auf seinem X-Chromosom gleichzeitig das Gen a für die Bluterkrankheit und das Gen b für Rot-Grün-Blindheit. Seine Tochter ist damit Überträgerin beider Krankheiten und die Enkelsöhne sind entweder ganz gesund oder wie ihr Großvater leiden sie an beiden Krankheiten.
Es sind jedoch auch Fälle bekannt, bei denen ein Sohn Hämophilie hat, und sein Bruder Rot-Grün blind ist. Das lässt sich dadurch erklären, dass ihre Mutter auf dem einen X-Chromosom das defekte Gen a für Hämophilie hat, und auf dem anderen X-Chromosom das defekte Gen b für die Rot-Grün-Blindheit. Das kann durch ein “crossing-over” während der Meiose passieren.


(Hier kann man auch wieder einen Stammbaum analysieren lassen, geeignete Bilder findet man im Internet oder eventuell auch in Fachbüchern)