Sein voller Name lautet Gregor Johann Mendel.

Er war ein Augustiner-Priester, bedeutender Naturforscher und als Entdecker der nach ihm benannten Mendelschen Vererbungsregeln gewissermaßen der Gründer der Genetik. Er war damit seiner Zeit vorraus.

Wissenschaftliche Theorien:
Übertragung durch Blutteilchen
Francis Galton Versuch Übertragung Blut beeinflussen von Wachstum  gescheitert
Theorie Jean Baptiste
Tiere entwickeln neue Eigenschaften zur Anpassung an Umgebung
Vererbung an nachfahren
Richtig aber keine Vererbung
Vorgeformter Mensch in Geschlechtszellen

Kindheit

1. Juli 1822 Heinzendorf
   Österreich-Ungarn
   17 ganze Sommer krank
   1840 Philosophisches Institut Olmütz
   Damals nur wenige arme Familien studieren
   Familie große Entbehrungen

Eintritt ins Kloster
1941 Mendels Vater wurde langsam arbeitsunfähig
Enttäuschung
Depressionen
Verkaufte Hof
Zweifelte an sich
Eintritt Kloster Brünn
Forschungszentrum

Leben im Kloster
Spielberg
Größtes Gefängnis
Viele untergebracht weil forderten Unabhängigkeit
Mendel Trost spenden
Fühlte sich Aufgabe nicht gewachsen
Klacel  wird Freund
1848 Priesterweihe

Prüfungen und Studium
1839 Brünn Anschluss ans Eisenbahnnetz
Reise nach Wien für Lehramtsprüfung
Fiel durch
Rückkehr traurig und niedergeschlagen
Abt Napp tröstete schickte ihn studieren
Christian Doppler Physik Professor
Dopplereffekt
Optik und Astronomie
Mendel wurde Assistent
Entwickelten neue Generation von Mikroskopen
1853 gestorben
Nachfolger Andreas von Ettingshausen weckte Mendels Interesse an Zahlen
Experiment mit Raten
Verbot von Bischof
Experimente mit Erbsen
1856 Lehramtsprüfung wieder durchgefallen

Weiteres Leben
Entdeckte Mendelsche Regeln
Niemand hatte Interesse
Mendel war nicht bewusst wie wichtig Forschungsergebnisse
Beginnt Bienenzucht
Eines Tages zerstört Kloster Sturm
Mendel wird berühmt weil vorausgesehen
Stirbt 1884
1900 Theorien wiederentdeckt
1906 Bateson prägte Begriff Genetik
Anfang des 21 Jahrhunderts  Menschliche Genkarte vervollständigt

Erbkrankheiten

Arten

3 Arten
Chromosomale Erkrankungen: Veränderung der Chromosomenanzahl und Struktur
Monogene Krankheiten:
1 Gen für Ausbruch der Krankheit verantwortlich
Gendefekt  Verlust/Fehlbildung Proteins/Enzyms
Polygene Krankheiten:
mehrerer Gene/Umweltfaktoren
Chromosomen beim gesunden Menschen
Immer doppelt vorhanden
46 Chromosomen
44 Autosomen
2 Geschlechtschromosomen (X und Y)
Frau: XX
Mann: XY

Chromosomale Erkrankungen

Einzelne Chromosomen 3fach oder nur 1mal vorhanden
Oder Veränderung der Chromosomenstruktur
Auch Geschlechtschromosomen können verdoppelt sein oder fehlen
Kinder meist nicht überlebensfähig kommen oft gar nicht zu Welt
Ausprägung oft sehr unterschiedlich stark
Down Syndrom
Häufigste Chromosomen-Anomalie
1 von 600-800 Neugeborenen
Erhöhtes Risiko mit Alter der Mutter
Kann schon während Schwangerschaft festgestellt werden
Merkmale: gedrungener Wuchs, rundliches Gesicht, charakteristische Augenstellung, geistige Behinderung
häufig angeborene Organstörungen
Katzenschrei-Syndrom
Hohe schreie des Säuglings
Erinnern an Katzenlaute
Kleines rundes Gesicht
Deutlicher Entwicklungsrückstand
Verminderte Intelligenz
Monogene Erkrankungen:
Nur Einzelne Gene betroffen
Können vererbt oder spontan entstanden sein
Die Weitergabe der defekten Gene auf Nachfahren erfolgt je nach Krankheit nach entsprechenden Regeln
Diese Erbkrankheiten sind relativ Häufig
Z.B. Die meisten Stoffwechselkrankheiten

Polygene Erkrankungen
Beteiligung mehrerer Gene
Wiederholungsrisiko 2-10% in einer Familie
Bei 2 Betroffenen verdoppeltes Risiko
Das Auftreten und Wiederholungsgefahr kann nicht mit Regeln bestimmt oder vom Stammbaum abgelesen werden
Muss empirisch ermittelt werden
Abhängigkeit der Krankheit nicht immer für bei Geschlechter gleich hoch
(Neue Folie)
Wiederholungsrisiko abhängig von:
Häufigkeit des Leidens in der Bevölkerung
Verwandtschaftsgrad zum Kranken
Schwere des Leidens in der betroffenen Familie
Anzahl der Betroffenen in der Familie