Numerische Chromosomenabweichungen

Fach Fach

Klasse 11

Autor Simplexi

Veröffentlicht am 20.03.2018

Schlagwörter

Biologie Genetik Mutationen

Zusammenfassung

In diesem Referat werden im Bereich Mutationen die numerischen Chromosomenabweichungen besprochen. Es wird auf die autosomale Genommutation eingegangen (Beispiel: Down-Syndrom) und auf gonosomale Genommutationen.

Mutationen - Numerische Chromosomenabweichungen


Autosomale Genommutationen

Während der Bildung der Keimzellen können Fehler auftreten, bei denen die Anzahl einzelner Chromosomen oder des gesamten Chromosomensatzes verändert wird.
Ein vielfacher Chromosomensatz ist bei Pflanzen zwar recht häufig, da sie widerstandsfähiger und ertragreicher sind, jedoch sind Menschen mit einem vielfachen Chromosomensatz nicht lebensfähig und der Mensch stirbt bereits als Embryo.

Äußere Einflüsse während der Schwangerschaft können sich daher auf die Gesundheit des Kindes auswirken.
Zum Beispiel

  • Nikotin
  • Alkohol
  • Umweltgifte
  • Strahlungen (z.B Röntgen)
  • Infektionen
  • Sauerstoffmangel

Diese Störungen setzen sich aber nicht in der DNA fest und sind daher keine Erbkrankheiten


Trisomie 21, auch genannt das “Down-Syndrom”, ist eine Krankheit, für die es bisher keine Heilung gibt. Statistisch gesehen erkrankt eines von 700 Neugeborenen an dieser Störung.
Menschen, die darunter leiden, weisen einige auffällige Unterschiede gegenüber gesunden Menschen auf.

  • rundliche Kopfform
  • flacher Hinterkopf
  • tief sitzende und kleine Ohren
  • typisch schräggestellte Augen mit Augenfalte (mandelförmig)
  • verkürzte Füße und Finger
  • Defizite in der Sprachentwicklung

Außerdem sind sie anfälliger für Infektionen und haben oft Fehlbildungen innerer Organe. 75% aller Down-Syndrom Erkrankten weisen Herzfehler auf, auch Magen-Darm Missbildungen sind nicht selten.
Durch die verbesserte medizinische Betreuung haben sich die Überlebenschancen deutlich, im Gegensatz zu damals, verbessert.

Sie können einen durchschnittlichen IQ verfügen, die meisten besitzen jedoch einen IQ von 30 bis 50 (der durchschnitt ist 100).

Ihre geistige und emotionale Entwicklung ist meist auf dem Stand eines Kindes zurückgeblieben.
Dank der Frühförderung, die heutzutage möglich ist, können Menschen mit Down-Syndrom ein selbstständiges Leben führen.


1959 sah man, dass Menschen mit Down-Syndrom in allen Zellen 47 Chromosomen besitzen. Im Karyogramm erkennt man, dass Chromosom Nummer 21 dreimal vorhanden ist, daher der Name Trisomie 21.

Ursache für diesen Chromosomenbestand ist fehlerhafte Verteilung der homologen Chromosomen während der Keimzellenbildung durch eine sogenannte “Nondisjunction” (Nichttrennung) des Chromosomenpaares während der Meiose. Es gibt zwei Möglichkeiten. Entweder trennen sich die Chromosomen während der Reduktionsteilung nicht und kommen gemeinsam in eine der Tochterzellen oder die Chromatiden bleiben während der Äquationsteilung der Chromatiden am Zentromer zusammen und gehen somit auch gemeinsam in eine Zelle.

Eine Nichttrennung der Chromosomen kann zwar auch bei der Spermienbildung passieren, jedoch ist bei diesen die Befruchtungswahrscheinlichkeit sehr gering.

Frauen, die im fortgeschrittenen Alter noch ein Kind bekommen, haben eine höhere Wahrscheinlichkeit ein Krankes Kind zur Welt zu bringen.


Neben der Trisomie 21 können auch andere Fehlverteilungen bei allen Chromosomen auftreten. Es sind jedoch sonst nur die Trisomie 13 und 18 bekannt. Beide weisen heftige äußere und innere Missbildungen auf und haben nur eine Lebenserwartung von wenigen Monaten. Alle anderen Trisomien führen erst gar nicht zur Geburt. Der Embryo stirbt schon vorher ab. Der Fakt, dass Menschen mit Trisomie 21 grundsätzlich ein normales Leben führen können, liegt daran, dass das Chromosom 21 relativ wenig Gene besitzt.


Gonosomale Genommutationen

Es kann auch zu Fehlbildungen der Geschlechtschromosomen kommen.

Beispiele
Turner-Syndrom: X0-Frauen
Diese Mutation tritt nur bei Frauen auf. Sie haben 45 Chromosomen mit dem Chromosomensatz 44 + X. Das zweite Geschlechtschromosom fehlt also.
Erscheinungsbild:

  • Kleinwuchs
  • Fehlbildungen am Herz
  • Intelligenz normal
  • unfruchtbar
  • normale Geschlechtsorgane

Klinefelter-Syndrom: XXY-Männer
Erscheinungsbild:

  • größer als Durchschnitt
  • keine sekundären Geschlechtsmerkmale
  • leicht verminderte Intelligenz